건강한 사람도 유전 질환을 전염시킬 수 있습니다. 보인자는 질병을 유발하는 열성 대립유전자 하나를 가지고 있지만, 해당 질환의 표현형을 나타내지 않습니다. 두 번째 기능성 대립유전자는 정상적인 기능을 유지하는 데 필요한 단백질을 충분히 생성합니다.

낭포성 섬유증, 테이삭스병 또는 겸상 ​​적혈구증 유전자의 보인자는 대개 무증상입니다. 두 보인자가 임신할 경우, 매 임신마다 질병에 걸린 아이가 태어날 위험은 25%입니다. 인구 집단 선별 검사 프로그램은 보인자를 식별하여 부부가 정보에 입각한 임신 결정을 내릴 수 있도록 돕습니다.

분자 검사는 특정 병원성 변이를 검출합니다. 보인자가 건강한 상태로 남아 있는 경우가 많기 때문에 가족력만으로는 완전한 검사가 어려운 경우가 많습니다. 현재는 확장된 보인자 선별 검사 패널을 통해 단일 검사로 수십 또는 수백 가지의 열성 유전 질환을 검사하여 다양한 인종 집단에서 검출률을 향상시키고 있습니다.

• 열성 질병 대립유전자 하나를 가진 개체
• 일반적으로 임상 증상이 나타나지 않습니다.
• 대립유전자를 자손에게 전달할 수 있다
• 유전자 검사를 통해 확인됨