Một người khỏe mạnh vẫn có thể truyền bệnh di truyền. Người mang bệnh sở hữu một bản sao của alen lặn gây bệnh nhưng không biểu hiện kiểu hình liên quan. Alen thứ hai, alen chức năng, tạo ra đủ lượng protein cần thiết để duy trì chức năng bình thường.

Người mang gen bệnh xơ nang, bệnh Tay-Sachs hoặc bệnh hồng cầu hình liềm thường không có triệu chứng. Khi hai người mang gen này sinh con, mỗi lần mang thai đều có 25% nguy cơ sinh ra đứa trẻ mắc bệnh. Các chương trình sàng lọc cộng đồng giúp xác định người mang gen để các cặp vợ chồng có thể đưa ra lựa chọn sinh sản sáng suốt.

Các xét nghiệm phân tử phát hiện các biến thể gây bệnh cụ thể. Tiền sử gia đình đơn thuần thường không đầy đủ vì người mang bệnh vẫn khỏe mạnh. Các bộ xét nghiệm sàng lọc người mang bệnh mở rộng hiện nay kiểm tra hàng chục hoặc hàng trăm bệnh di truyền lặn trong một lần xét nghiệm duy nhất, cải thiện tỷ lệ phát hiện trên nhiều nguồn gốc tổ tiên khác nhau.

• Cá thể mang một alen bệnh lặn
• Thường không có triệu chứng lâm sàng.
• Có thể truyền alen này cho con cái
• Được xác định thông qua xét nghiệm gen