O persoană sănătoasă poate transmite în continuare o tulburare genetică. Un purtător posedă o copie a unei alele recesive care cauzează boala, dar nu prezintă fenotipul asociat. A doua alelă, funcțională, produce suficientă proteină necesară pentru a menține funcția normală.

Purtătorii de fibroză chistică, alele Tay-Sachs sau anemie falciformă sunt de obicei asimptomatici. Când doi purtători se reproduc, fiecare sarcină prezintă un risc de 25% de a avea un copil afectat. Programele de screening populațional identifică purtătorii, astfel încât cuplurile să poată face alegeri reproductive informate.

Testele moleculare detectează variante patogene specifice. Istoricul familial în sine este adesea incomplet deoarece purtătorii rămân sănătoși. Panelurile extinse de screening pentru purtători examinează acum zeci sau sute de afecțiuni recesive într-un singur test, îmbunătățind ratele de detectare la diverse origini.

• Individ cu o alelă recesivă a bolii
• De obicei, nu prezintă simptome clinice
• Poate transmite alela urmașilor
• Identificat prin teste genetice