En frisk person kan fortfarande överföra en genetisk sjukdom. En bärare har en kopia av en recessiv sjukdomsframkallande allel men uppvisar inte den associerade fenotypen. Den andra, funktionella allelen, producerar tillräckligt med det protein som behövs för att upprätthålla normal funktion.

Bärare av cystisk fibros, Tay-Sachs eller sicklecellsalleler är vanligtvis asymptomatiska. När två bärare reproducerar sig, medför varje graviditet en 25 procents risk för ett drabbat barn. Befolkningsscreeningprogram identifierar bärare så att par kan fatta välgrundade reproduktionsbeslut.

Molekylära tester upptäcker specifika patogena varianter. Enbart familjehistoria är ofta ofullständig eftersom bärare förblir friska. Utökade bärarscreeningspaneler undersöker nu dussintals eller hundratals recessiva tillstånd i en enda analys, vilket förbättrar detektionsgraden över olika härkomster.

• Individ med en recessiv sjukdomsallel
• Visar vanligtvis inga kliniska symtom
• Kan överföra allelen till avkomman
• Identifierad genom genetisk testning