有些性狀即使只有一個致病等位基因拷貝也會表現出來。體染色體顯性遺傳是指非性染色體上的顯性等位基因產生表型。雜合子個體表現出該性狀；純合顯性個體可能受影響更嚴重，甚至在某些情況下無法存活。
亨廷頓舞蹈症和軟骨發育不全症遵循這種模式。每個患病父母的孩子都有50%的機率遺傳到致病基因並表現出這種疾病。這種性狀通常會在每一代中出現，但偶爾也會出現不完全外顯率導致隔代遺傳的情況。
遺傳諮詢依賴準確的家族史和分子檢測來確認致病變異。由於等位基因在雜合子中表達，顯性遺傳疾病通常比隱性遺傳疾病出現得更早、更明顯。新發突變也是部分病例的成因。
- 由一個顯性等位基因表達的性狀
- 位於常染色體上的基因
- 平均而言，會遺傳給 50% 的後代。
- 通常連續幾代出現
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