어떤 형질은 해당 대립유전자가 하나만 존재하더라도 나타납니다. 상염색체 우성 유전은 성염색체가 아닌 다른 염색체에 있는 우성 대립유전자가 표현형을 나타낼 때 발생합니다. 이형접합자는 해당 형질을 나타내며, 동형접합 우성자는 더 심각한 영향을 받거나, 경우에 따라 생존이 불가능할 수도 있습니다.
헌팅턴병과 연골무형성증도 이러한 패턴을 따릅니다. 영향을 받은 부모의 자녀는 각각 50%의 확률로 해당 대립유전자를 물려받아 질환이 발현됩니다. 이 형질은 일반적으로 모든 세대에 나타나지만, 불완전 침투로 인해 드물게 한 세대를 건너뛸 수도 있습니다.
유전 상담은 정확한 가족력과 원인 변이를 확인하기 위한 분자 검사에 의존합니다. 대립유전자가 이형접합체에서 발현되기 때문에 우성 유전 질환은 열성 유전 질환보다 더 일찍, 더 뚜렷하게 나타나는 경우가 많습니다. 또한 새로운 돌연변이도 일부 사례의 원인이 됩니다.
- 하나의 우성 대립유전자로 발현되는 형질
- 상염색체에 위치한 유전자
- 평균적으로 자손의 50%에게 유전됩니다.
- 일반적으로 여러 세대에 걸쳐 나타납니다.
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