Sommige eigenschappen komen zelfs tot uiting wanneer er slechts één kopie van het verantwoordelijke allel aanwezig is. Autosomaal dominante overerving treedt op wanneer een dominant allel op een niet-geslachtschromosoom het fenotype veroorzaakt. Heterozygote individuen vertonen de eigenschap; homozygote dominante individuen kunnen ernstiger getroffen zijn of in sommige gevallen niet levensvatbaar zijn.
De ziekte van Huntington en achondroplasie volgen dit patroon. Elk kind van een getroffen ouder heeft 50 procent kans om het allel te erven en de aandoening te ontwikkelen. De eigenschap komt doorgaans in elke generatie voor, hoewel onvolledige penetrantie er soms voor kan zorgen dat een generatie wordt overgeslagen.
Genetische counseling is gebaseerd op nauwkeurige familiegeschiedenissen en moleculaire testen om de veroorzakende variant te bevestigen. Omdat het allel tot uiting komt in heterozygote dragers, manifesteren dominante aandoeningen zich vaak eerder en duidelijker dan recessieve aandoeningen. Nieuwe mutaties zijn ook verantwoordelijk voor een deel van de gevallen.
- Een eigenschap die tot uiting komt bij één dominant allel.
- Gen gelegen op een autosomaal
- Wordt gemiddeld aan 50 procent van het nageslacht doorgegeven.
- Verschijnt meestal in opeenvolgende generaties.
Comments (2)
Leave a comment