Manche Merkmale treten bereits auf, wenn nur eine Kopie des verantwortlichen Allels vorhanden ist. Autosomal-dominante Vererbung liegt vor, wenn ein dominantes Allel auf einem Nicht-Geschlechtschromosom den Phänotyp hervorruft. Heterozygote Individuen zeigen das Merkmal; homozygote dominante Individuen können stärker betroffen oder in manchen Fällen nicht lebensfähig sein.
Die Huntington-Krankheit und die Achondroplasie folgen diesem Muster. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das Allel zu erben und die Erkrankung auszuprägen. Das Merkmal tritt typischerweise in jeder Generation auf, jedoch kann es aufgrund unvollständiger Penetranz gelegentlich vorkommen, dass eine Generation übersprungen wird.
Die genetische Beratung stützt sich auf genaue Familienanamnesen und molekulargenetische Tests, um die ursächliche Genvariante zu bestätigen. Da das Allel auch bei Heterozygoten zum Ausdruck kommt, treten dominante Erkrankungen oft früher und deutlicher in Erscheinung als rezessive. Neumutationen sind ebenfalls für einen Teil der Fälle verantwortlich.
- Merkmal, das durch ein dominantes Allel ausgeprägt wird
- Gen auf einem Autosom gelegen
- Wird im Durchschnitt an 50 Prozent der Nachkommen weitergegeben.
- Tritt üblicherweise in aufeinanderfolgenden Generationen auf.
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