EN - FR - DE - ES - IT - PT -

LexiconDream

👑 Autosomal dominant

En egenskap som bare krever ett dominant allel på et autosom.

Autosomal dominant

Noen egenskaper opptrer selv når bare én kopi av det ansvarlige allelet er tilstede. Autosomal dominant arv skjer når et dominant allel på et ikke-kjønnskromosom produserer fenotypen. Heterozygote individer viser egenskapen; homozygote dominante individer kan være mer alvorlig påvirket eller, i noen tilfeller, ikke-levedyktige.

Huntingtons sykdom og akondroplasi følger dette mønsteret. Hvert barn av en berørt forelder har 50 prosent sjanse for å arve allelet og uttrykke tilstanden. Egenskapen opptrer vanligvis i hver generasjon, selv om ufullstendig penetrans av og til kan hoppe over en generasjon.

Genetisk rådgivning er avhengig av nøyaktige familiehistorier og molekylær testing for å bekrefte den forårsakende varianten. Fordi allelet uttrykkes i heterozygoter, viser dominante lidelser seg ofte tidligere og mer synlig enn recessive. Nye mutasjoner står også for en del av tilfellene.

Comments (2)

  1. Tara Nguyen
    If a trait is autosomal dominant you only need one copy of the gene to express it. That's why it can appear in every generation.
  2. Ben Whitaker
    Huntington's disease is a well known example. If a parent has it there's a 50 percent chance of passing it on.

Leave a comment