Noen egenskaper opptrer selv når bare én kopi av det ansvarlige allelet er tilstede. Autosomal dominant arv skjer når et dominant allel på et ikke-kjønnskromosom produserer fenotypen. Heterozygote individer viser egenskapen; homozygote dominante individer kan være mer alvorlig påvirket eller, i noen tilfeller, ikke-levedyktige.
Huntingtons sykdom og akondroplasi følger dette mønsteret. Hvert barn av en berørt forelder har 50 prosent sjanse for å arve allelet og uttrykke tilstanden. Egenskapen opptrer vanligvis i hver generasjon, selv om ufullstendig penetrans av og til kan hoppe over en generasjon.
Genetisk rådgivning er avhengig av nøyaktige familiehistorier og molekylær testing for å bekrefte den forårsakende varianten. Fordi allelet uttrykkes i heterozygoter, viser dominante lidelser seg ofte tidligere og mer synlig enn recessive. Nye mutasjoner står også for en del av tilfellene.
- Egenskap uttrykt med ett dominant allel
- Gen plassert på et autosom
- Overføres til gjennomsnittlig 50 prosent av avkommet
- Vanligvis opptrer de i påfølgende generasjoner
Comments (2)
Leave a comment