Certains caractères s'expriment même en présence d'une seule copie de l'allèle responsable. La transmission autosomique dominante se produit lorsqu'un allèle dominant situé sur un chromosome non sexuel produit le phénotype. Les individus hétérozygotes présentent le caractère ; les individus homozygotes dominants peuvent être plus sévèrement atteints, voire non viables dans certains cas.

La maladie de Huntington et l'achondroplasie suivent ce schéma. Chaque enfant d'un parent atteint a une chance sur deux d'hériter de l'allèle et de développer la maladie. Le trait apparaît généralement à chaque génération, bien qu'une pénétrance incomplète puisse parfois en sauter une.

Le conseil génétique repose sur des antécédents familiaux précis et des tests moléculaires pour confirmer la variante causale. L'allèle s'exprimant chez les hétérozygotes, les maladies dominantes se manifestent souvent plus tôt et de façon plus visible que les maladies récessives. De nouvelles mutations sont également responsables d'une partie des cas.

• Caractère exprimé par un allèle dominant
• Gène situé sur un autosome
• Transmis en moyenne à 50 % de la descendance
• Apparaît généralement dans les générations successives