Некоторые признаки проявляются даже при наличии всего одной копии ответственного аллеля. Аутосомно-доминантное наследование происходит, когда доминантный аллель на неполовой хромосоме приводит к проявлению фенотипа. Гетерозиготные особи проявляют признак; гомозиготные доминантные особи могут быть поражены сильнее или, в некоторых случаях, нежизнеспособны.

Болезнь Хантингтона и ахондроплазия следуют этой схеме. У каждого ребенка больного родителя есть 50-процентная вероятность унаследовать аллель и проявить заболевание. Признак обычно проявляется в каждом поколении, хотя неполная пенетрантность иногда может пропускать поколение.

Генетическое консультирование основывается на точном сборе семейного анамнеза и молекулярном тестировании для подтверждения причинного варианта. Поскольку аллель экспрессируется в гетерозиготах, доминантные заболевания часто проявляются раньше и более заметно, чем рецессивные. Новые мутации также составляют часть случаев.

• Признак проявляется при наличии одного доминантного аллеля.
• Ген расположен на аутосоме.
• В среднем передается 50 процентам потомства.
• Обычно проявляется в последующих поколениях.