EN - FR - DE - ES - IT - PT -

LexiconDream

👑 常染色体显性遗传

仅需常染色体上一个显性等位基因即可发生的性状。

常染色体显性遗传

有些性状即使只有一个致病等位基因拷贝也会表现出来。常染色体显性遗传是指非性染色体上的显性等位基因产生表型。杂合子个体表现出该性状；纯合显性个体可能受影响更严重，甚至在某些情况下无法存活。

亨廷顿舞蹈症和软骨发育不全症遵循这种模式。患病父母的每个孩子都有50%的概率遗传到致病基因并表现出这种疾病。这种性状通常会在每一代中出现，但偶尔也会出现不完全外显率导致隔代遗传的情况。

遗传咨询依赖于准确的家族史和分子检测来确认致病变异。由于等位基因在杂合子中表达，显性遗传疾病通常比隐性遗传疾病出现得更早、更明显。新发突变也是部分病例的成因。

Comments (2)

  1. Tara Nguyen
    If a trait is autosomal dominant you only need one copy of the gene to express it. That's why it can appear in every generation.
  2. Ben Whitaker
    Huntington's disease is a well known example. If a parent has it there's a 50 percent chance of passing it on.

Leave a comment