Algumas características manifestam-se mesmo quando apenas uma cópia do alelo responsável está presente. A herança autossómica dominante ocorre quando um alelo dominante num cromossoma não sexual produz o fenótipo. Os indivíduos heterozigotos apresentam a característica; os indivíduos homozigotos dominantes podem ser mais severamente afetados ou, em alguns casos, inviáveis.

A doença de Huntington e a acondroplasia seguem este padrão. Cada filho de um dos pais afetado tem 50% de probabilidades de herdar o alelo e manifestar a condição. A característica aparece geralmente em todas as gerações, embora a penetrância incompleta possa, ocasionalmente, saltar uma geração.

O aconselhamento genético baseia-se em histórias familiares precisas e em testes moleculares para confirmar a variante causadora. Como o alelo se expressa em heterozigóticos, as doenças dominantes manifestam-se geralmente mais cedo e de forma mais visível do que as recessivas. As novas mutações são também responsáveis ​​por uma parcela dos casos.

• Característica expressa por um alelo dominante
• Gene localizado num autossomo
• Transmitido a 50% da descendência em média.
• Aparece geralmente em gerações sucessivas.