Unele trăsături apar chiar și atunci când este prezentă o singură copie a alelei responsabile. Moștenirea autosomal dominantă are loc atunci când o alelă dominantă pe un cromozom non-sex produce fenotipul. Indivizii heterozigoți prezintă trăsătura; indivizii homozigoți dominanți pot fi mai grav afectați sau, în unele cazuri, neviabili.

Boala Huntington și acondroplazia urmează acest model. Fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 50% de a moșteni alela și de a exprima afecțiunea. Trăsătura apare de obicei în fiecare generație, deși penetranța incompletă poate ocazional să sară peste o generație.

Consilierea genetică se bazează pe istoricuri familiale precise și teste moleculare pentru a confirma varianta cauzatoare. Deoarece alela este exprimată la heterozigoți, tulburările dominante se prezintă adesea mai devreme și mai vizibil decât cele recesive. Mutațiile noi reprezintă, de asemenea, o parte din cazuri.

• Trăsătură exprimată printr-o singură alelă dominantă
• Genă situată pe un autosom
• Transmis în medie la 50% dintre urmași
• Apare de obicei în generații succesive