Algunos rasgos se manifiestan incluso cuando solo está presente una copia del alelo responsable. La herencia autosómica dominante se produce cuando un alelo dominante en un cromosoma no sexual genera el fenotipo. Los individuos heterocigotos presentan el rasgo; los homocigotos dominantes pueden verse más gravemente afectados o, en algunos casos, ser inviables.

La enfermedad de Huntington y la acondroplasia siguen este patrón. Cada hijo de un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidades de heredar el alelo y manifestar la enfermedad. El rasgo suele aparecer en cada generación, aunque la penetrancia incompleta puede, en ocasiones, saltarse una generación.

El asesoramiento genético se basa en historiales familiares precisos y pruebas moleculares para confirmar la variante causante. Dado que el alelo se expresa en heterocigotos, los trastornos dominantes suelen manifestarse antes y de forma más visible que los recesivos. Las nuevas mutaciones también explican una parte de los casos.

• Rasgo expresado con un alelo dominante
• Gen ubicado en un autosoma
• Se transmite al 50 por ciento de la descendencia en promedio.
• Suele aparecer en generaciones sucesivas.