Một số đặc điểm xuất hiện ngay cả khi chỉ có một bản sao của alen gây bệnh. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường xảy ra khi một alen trội trên nhiễm sắc thể không phải nhiễm sắc thể giới tính tạo ra kiểu hình. Cá thể dị hợp tử biểu hiện đặc điểm; cá thể đồng hợp tử trội có thể bị ảnh hưởng nặng hơn hoặc, trong một số trường hợp, không thể sống sót.

Bệnh Huntington và chứng loạn sản sụn cũng tuân theo mô hình này. Mỗi đứa con của cha mẹ mắc bệnh đều có 50% khả năng thừa hưởng alen gây bệnh và biểu hiện bệnh. Đặc điểm này thường xuất hiện ở mọi thế hệ, mặc dù đôi khi tính thấm không hoàn toàn có thể bỏ qua một thế hệ.

Tư vấn di truyền dựa trên tiền sử gia đình chính xác và xét nghiệm phân tử để xác nhận biến thể gây bệnh. Vì alen được biểu hiện ở thể dị hợp tử, các bệnh di truyền trội thường xuất hiện sớm hơn và rõ ràng hơn so với các bệnh di truyền lặn. Các đột biến mới cũng chiếm một phần trong các trường hợp bệnh.

• Tính trạng được biểu hiện với một alen trội
• Gen nằm trên nhiễm sắc thể thường
• Di truyền cho trung bình 50% con cái.
• Thường xuất hiện ở các thế hệ kế tiếp.