कुछ लक्षण तब भी प्रकट होते हैं जब जिम्मेदार एलील की केवल एक प्रति मौजूद होती है। ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशागति तब होती है जब गैर-यौन गुणसूत्र पर मौजूद एक प्रभावी एलील लक्षण उत्पन्न करता है। विषमयुग्मजी व्यक्ति लक्षण प्रदर्शित करते हैं; समयुग्मजी प्रभावी व्यक्ति अधिक गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं या, कुछ मामलों में, अव्यवहार्य हो सकते हैं।
हंटिंगटन रोग और एकोंड्रोप्लासिया इसी पैटर्न का पालन करते हैं। प्रभावित माता-पिता की प्रत्येक संतान में एलील को विरासत में पाने और इस स्थिति को प्रदर्शित करने की 50 प्रतिशत संभावना होती है। यह लक्षण आमतौर पर हर पीढ़ी में दिखाई देता है, हालांकि अपूर्ण प्रवेश क्षमता कभी-कभी एक पीढ़ी को छोड़ सकती है।
आनुवंशिक परामर्श में रोग के कारक तत्व की पुष्टि के लिए सटीक पारिवारिक इतिहास और आणविक परीक्षण पर निर्भरता होती है। चूंकि यह एलील विषमयुग्मजी में व्यक्त होता है, इसलिए प्रभावी विकार अक्सर अप्रभावी विकारों की तुलना में पहले और अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होते हैं। नए उत्परिवर्तन भी कुछ मामलों के लिए जिम्मेदार होते हैं।
- एक प्रभावी एलील द्वारा व्यक्त लक्षण
- जीन एक ऑटोसोम पर स्थित है
- औसतन 50 प्रतिशत संतानों में संचारित होता है
- आमतौर पर यह लगातार पीढ़ियों में दिखाई देता है
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