原因となる対立遺伝子が1つしか存在しない場合でも、形質が現れることがあります。常染色体優性遺伝は、性染色体以外の染色体上の優性対立遺伝子が表現型を生み出す場合に起こります。ヘテロ接合体は形質を示し、ホモ接合優性個体はより重篤な影響を受ける場合や、場合によっては生存不能となることもあります。
ハンチントン病と軟骨無形成症もこのパターンに従います。罹患した親の子どもは、それぞれ50％の確率でその対立遺伝子を受け継ぎ、症状を発症します。この形質は通常、すべての世代に現れますが、浸透率が不完全なため、まれに世代を飛び越えることもあります。
遺伝カウンセリングは、正確な家族歴と分子検査に基づいて原因となる遺伝子変異を特定する。対立遺伝子はヘテロ接合体で発現するため、優性遺伝疾患は劣性遺伝疾患よりも早期に、より顕著に発症することが多い。また、新たな突然変異も症例の一部を占める。
- 優性対立遺伝子1つで発現する形質
- 常染色体上に位置する遺伝子
- 平均して子孫の50％に伝達される
- 通常は世代を超えて出現する
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