我们所看到的并不总是DNA中记录的。表型是指生物体可观察特征的集合——形态、生理、行为——这些特征是由基因型和环境相互作用产生的。身高、血型和疾病症状都是表型特征。
相同的基因型在不同条件下可以产生不同的表型;这就是表型可塑性。反之,不同的基因型也可能趋同于相似的表型。外显率和表达度描述了基因型产生表型的一致性和强度。
临床医生在诊断遗传疾病时会仔细记录表型。研究人员将表型数据与基因组变异关联起来,以发现致病基因。标准化的表型本体论能够改善不同研究之间的数据共享和计算分析。
- 生物体的可观察特征
- 基因型-环境互作的结果
- 包括物理和生化特征
- 对临床描述和研究至关重要
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