Det vi ser er ikke alltid det som står skrevet i DNA-et. Fenotypen er settet med observerbare egenskaper ved en organisme – morfologi, fysiologi, atferd – som produseres av samspillet mellom genotype og miljø. Høyde, blodtype og sykdomssymptomer er alle fenotypiske trekk.

Identiske genotyper kan gi forskjellige fenotyper under forskjellige forhold; dette er fenotypisk plastisitet. Omvendt kan forskjellige genotyper konvergere mot lignende fenotyper. Penetrans og ekspressivitet beskriver hvor konsekvent og hvor sterkt en genotype produserer en fenotype.

Klinikere registrerer fenotyper nøye når de diagnostiserer genetiske tilstander. Forskere korrelerer fenotypiske data med genomiske varianter for å oppdage sykdomsgener. Standardiserte fenotypeontologier forbedrer datadeling og beregningsanalyse på tvers av studier.

• Observerbare trekk ved en organisme
• Resultater fra genotype–miljø-interaksjon
• Inkluderer fysiske og biokjemiske egenskaper
• Sentralt for klinisk beskrivelse og forskning