जो हम देखते हैं, वह हमेशा डीएनए में लिखे विवरण के अनुरूप नहीं होता। फेनोटाइप किसी जीव की प्रत्यक्ष रूप से देखी जा सकने वाली विशेषताओं का समूह है—जैसे आकारिकी, शरीरक्रियात्मक क्रियाकलाप और व्यवहार—जो जीनोटाइप और पर्यावरण की परस्पर क्रिया से उत्पन्न होती हैं। कद, रक्त समूह और रोग के लक्षण, ये सभी फेनोटाइपिक लक्षण हैं।

समान जीनोटाइप विभिन्न परिस्थितियों में अलग-अलग फेनोटाइप उत्पन्न कर सकते हैं; इसे फेनोटाइपिक प्लास्टिसिटी कहते हैं। इसके विपरीत, भिन्न-भिन्न जीनोटाइप समान फेनोटाइप की ओर अभिसरित हो सकते हैं। पेनिट्रेंस और एक्सप्रेसिविटी यह दर्शाते हैं कि कोई जीनोटाइप कितनी निरंतरता और कितनी मजबूती से किसी फेनोटाइप को उत्पन्न करता है।

आनुवंशिक स्थितियों का निदान करते समय चिकित्सक लक्षणों के विशिष्ट रूपों को सावधानीपूर्वक दर्ज करते हैं। शोधकर्ता रोग जीन की खोज के लिए लक्षणों से संबंधित आंकड़ों को जीनोमिक भिन्नताओं से जोड़ते हैं। मानकीकृत लक्षण विज्ञान अध्ययनों में डेटा साझाकरण और गणनात्मक विश्लेषण को बेहतर बनाते हैं।

• किसी जीव के प्रत्यक्ष लक्षण
• जीनोटाइप-पर्यावरण परस्पर क्रिया के परिणाम
• इसमें भौतिक और जैव रासायनिक विशेषताएं शामिल हैं।
• नैदानिक ​​विवरण और अनुसंधान के लिए केंद्रीय