Gördüğümüz şey her zaman DNA'da yazılı olan şey değildir. Fenotip, bir organizmanın genotip ve çevre etkileşimi sonucu ortaya çıkan gözlemlenebilir özelliklerinin (morfoloji, fizyoloji, davranış) bütünüdür. Boy, kan grubu ve hastalık belirtileri fenotipik özelliklerdir.

Aynı genotipler farklı koşullar altında farklı fenotipler üretebilir; bu, fenotipik esnekliktir. Tersine, farklı genotipler benzer fenotiplere yakınsayabilir. Penetrans ve ekspresivite, bir genotipin bir fenotipi ne kadar tutarlı ve ne kadar güçlü bir şekilde ürettiğini tanımlar.

Klinisyenler, genetik rahatsızlıkları teşhis ederken fenotipleri dikkatlice kaydederler. Araştırmacılar, hastalık genlerini keşfetmek için fenotipik verileri genomik varyantlarla ilişkilendirirler. Standartlaştırılmış fenotip ontolojileri, çalışmalar arasında veri paylaşımını ve hesaplamalı analizi iyileştirir.

• Bir organizmanın gözlemlenebilir özellikleri
• Genotip-çevre etkileşiminden elde edilen sonuçlar
• Fiziksel ve biyokimyasal özellikleri içerir.
• Klinik tanımlama ve araştırmanın merkezinde yer almaktadır.