Ceea ce vedem nu este întotdeauna ceea ce este scris în ADN. Fenotipul este setul de caracteristici observabile ale unui organism - morfologie, fiziologie, comportament - produse de interacțiunea dintre genotip și mediu. Înălțimea, grupa sanguină și simptomele bolilor sunt toate trăsături fenotipice.

Genotipuri identice pot produce fenotipuri diferite în condiții diferite; aceasta este plasticitatea fenotipică. În schimb, genotipuri diferite pot converge către fenotipuri similare. Penetranța și expresivitatea descriu cât de consistent și cât de puternic un genotip produce un fenotip.

Clinicienii înregistrează cu atenție fenotipurile atunci când diagnostichează afecțiuni genetice. Cercetătorii corelează datele fenotipice cu variantele genomice pentru a descoperi genele bolilor. Ontologiile fenotipice standardizate îmbunătățesc partajarea datelor și analiza computațională în cadrul studiilor.

• Trăsături observabile ale unui organism
• Rezultate din interacțiunea genotip-mediu
• Include caracteristici fizice și biochimice
• Central pentru descrierea și cercetarea clinică