To, co widzimy, nie zawsze jest tym, co jest zapisane w DNA. Fenotyp to zbiór obserwowalnych cech organizmu – morfologii, fizjologii i zachowania – powstałych w wyniku interakcji genotypu i środowiska. Wzrost, grupa krwi i objawy chorób to cechy fenotypowe.

Identyczne genotypy mogą dawać różne fenotypy w różnych warunkach; to jest plastyczność fenotypowa. I odwrotnie, różne genotypy mogą zbiegać się w podobnych fenotypach. Penetracja i ekspresja opisują, jak konsekwentnie i silnie genotyp generuje fenotyp.

Lekarze starannie rejestrują fenotypy podczas diagnozowania chorób genetycznych. Naukowcy korelują dane fenotypowe z wariantami genomowymi, aby odkryć geny odpowiedzialne za choroby. Standaryzowane ontologie fenotypów usprawniają udostępnianie danych i analizę obliczeniową w różnych badaniach.

• Obserwowalne cechy organizmu
• Wyniki interakcji genotypu ze środowiskiem
• Obejmuje cechy fizyczne i biochemiczne
• Centralne miejsce w opisie klinicznym i badaniach