Ce que nous voyons ne correspond pas toujours à ce qui est inscrit dans l'ADN. Le phénotype est l'ensemble des caractéristiques observables d'un organisme — morphologie, physiologie, comportement — résultant de l'interaction entre le génotype et l'environnement. La taille, le groupe sanguin et les symptômes d'une maladie sont autant de caractères phénotypiques.

Des génotypes identiques peuvent donner lieu à des phénotypes différents selon les conditions ; c’est ce qu’on appelle la plasticité phénotypique. Inversement, des génotypes différents peuvent converger vers des phénotypes similaires. La pénétrance et l’expressivité décrivent la constance et l’intensité avec lesquelles un génotype produit un phénotype.

Lors du diagnostic des maladies génétiques, les cliniciens consignent avec précision les phénotypes. Les chercheurs mettent en corrélation les données phénotypiques avec les variants génomiques afin d'identifier les gènes responsables de ces maladies. Des ontologies phénotypiques standardisées facilitent le partage des données et l'analyse informatique entre les études.

• Caractéristiques observables d'un organisme
• Résultats de l'interaction génotype-environnement
• Comprend des caractéristiques physiques et biochimiques
• Au cœur de la description clinique et de la recherche