Det vi ser är inte alltid det som står skrivet i DNA:t. Fenotypen är den uppsättning observerbara egenskaper hos en organism – morfologi, fysiologi, beteende – som produceras genom samspelet mellan genotyp och miljö. Längd, blodgrupp och sjukdomssymtom är alla fenotypiska egenskaper.

Identiska genotyper kan ge olika fenotyper under olika förhållanden; detta är fenotypisk plasticitet. Omvänt kan olika genotyper konvergera mot liknande fenotyper. Penetrans och expressivitet beskriver hur konsekvent och hur starkt en genotyp producerar en fenotyp.

Kliniker registrerar fenotyper noggrant när de diagnostiserar genetiska tillstånd. Forskare korrelerar fenotypiska data med genomiska varianter för att upptäcka sjukdomsgener. Standardiserade fenotypontologier förbättrar datadelning och beräkningsanalys mellan studier.

• Observerbara egenskaper hos en organism
• Resultat från genotyp-miljöinteraktion
• Inkluderar fysiska och biokemiska egenskaper
• Centralt för klinisk beskrivning och forskning