Nem sempre o que vemos corresponde ao que está escrito no ADN. O fenótipo é o conjunto de características observáveis ​​de um organismo — morfologia, fisiologia, comportamento — produzidas pela interação entre genótipo e ambiente. A altura, o tipo sanguíneo e os sintomas de doenças são todos exemplos de características fenotípicas.

Genótipos idênticos podem gerar fenótipos diferentes em diferentes condições; isto é plasticidade fenotípica. Por outro lado, genótipos diferentes podem convergir para fenótipos semelhantes. A penetração e a expressividade descrevem a consistência e a intensidade com que um genótipo produz um fenótipo.

Os médicos registam cuidadosamente os fenótipos ao diagnosticar doenças genéticas. Os investigadores correlacionam dados fenotípicos com variantes genómicas para descobrir genes causadores de doenças. As ontologias fenotípicas padronizadas melhoram a partilha de dados e a análise computacional entre estudos.

• Características observáveis ​​de um organismo
• Resultados da interação genótipo-ambiente
• Inclui características físicas e bioquímicas.
• Fundamental para a descrição clínica e investigação