Amit látunk, nem mindig az, ami a DNS-ben van leírva. A fenotípus egy élőlény megfigyelhető jellemzőinek – morfológiájának, fiziológiájának, viselkedésének – összessége, amelyeket a genotípus és a környezet kölcsönhatása hoz létre. A magasság, a vércsoport és a betegség tünetei mind fenotípusos tulajdonságok.

Azonos genotípusok különböző körülmények között eltérő fenotípusokat hozhatnak létre; ez a fenotípusos plaszticitás. Ezzel szemben a különböző genotípusok hasonló fenotípusokhoz konvergálhatnak. A penetráció és az expresszivitás leírja, hogy egy genotípus milyen következetesen és milyen erősen hoz létre egy fenotípust.

A klinikusok gondosan rögzítik a fenotípusokat a genetikai állapotok diagnosztizálásakor. A kutatók összefüggésbe hozzák a fenotípusos adatokat a genomiális variánsokkal, hogy felfedezzék a betegség génjeit. A szabványosított fenotípus ontológiák javítják az adatmegosztást és a számítógépes elemzést a vizsgálatok között.

• Egy élőlény megfigyelhető tulajdonságai
• A genotípus-környezet interakció eredményei
• Fizikai és biokémiai jellemzőket tartalmaz
• Központi szerepet játszik a klinikai leírásban és a kutatásban