Αυτό που βλέπουμε δεν είναι πάντα αυτό που είναι γραμμένο στο DNA. Ο φαινότυπος είναι το σύνολο των παρατηρήσιμων χαρακτηριστικών ενός οργανισμού - μορφολογία, φυσιολογία, συμπεριφορά - που παράγονται από την αλληλεπίδραση του γονότυπου και του περιβάλλοντος. Το ύψος, η ομάδα αίματος και τα συμπτώματα ασθένειας είναι όλα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά.

Οι πανομοιότυποι γονότυποι μπορούν να αποδώσουν διαφορετικούς φαινοτύπους υπό διαφορετικές συνθήκες· αυτή είναι η φαινοτυπική πλαστικότητα. Αντίθετα, διαφορετικοί γονότυποι μπορεί να συγκλίνουν σε παρόμοιους φαινοτύπους. Η διεισδυτικότητα και η εκφραστικότητα περιγράφουν πόσο σταθερά και πόσο έντονα ένας γονότυπος παράγει έναν φαινότυπο.

Οι κλινικοί γιατροί καταγράφουν προσεκτικά τους φαινοτύπους κατά τη διάγνωση γενετικών παθήσεων. Οι ερευνητές συσχετίζουν τα φαινοτυπικά δεδομένα με γονιδιωματικές παραλλαγές για να ανακαλύψουν γονίδια ασθενειών. Οι τυποποιημένες οντολογίες φαινοτύπου βελτιώνουν την κοινή χρήση δεδομένων και την υπολογιστική ανάλυση σε όλες τις μελέτες.

• Παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού
• Αποτελέσματα από την αλληλεπίδραση γονότυπου-περιβάλλοντος
• Περιλαμβάνει φυσικά και βιοχημικά χαρακτηριστικά
• Κεντρικό στοιχείο της κλινικής περιγραφής και έρευνας