Det, vi ser, er ikke altid det, der står skrevet i DNA'et. Fænotypen er det sæt af observerbare karakteristika ved en organisme – morfologi, fysiologi, adfærd – der er produceret af interaktionen mellem genotype og miljø. Højde, blodtype og sygdomssymptomer er alle fænotypiske træk.

Identiske genotyper kan give forskellige fænotyper under forskellige forhold; dette er fænotypisk plasticitet. Omvendt kan forskellige genotyper konvergere mod lignende fænotyper. Penetrans og ekspressivitet beskriver, hvor konsekvent og hvor stærkt en genotype producerer en fænotype.

Klinikere registrerer fænotyper omhyggeligt, når de diagnosticerer genetiske tilstande. Forskere korrelerer fænotypiske data med genomiske varianter for at opdage sygdomsgener. Standardiserede fænotypeontologier forbedrer datadeling og beregningsanalyse på tværs af studier.

• Observerbare træk ved en organisme
• Resultater fra genotype-miljø-interaktion
• Inkluderer fysiske og biokemiske egenskaber
• Centralt for klinisk beskrivelse og forskning