私たちが目にするものは、必ずしもDNAに書かれていることと一致するとは限りません。表現型とは、遺伝子型と環境の相互作用によって生じる、生物の形態、生理機能、行動といった観察可能な特性の集合です。身長、血液型、病気の症状などはすべて表現型特性です。
同一の遺伝子型であっても、異なる条件下では異なる表現型を示すことがある。これが表現型可塑性である。逆に、異なる遺伝子型であっても、類似した表現型に収束することがある。浸透率と発現度は、遺伝子型がどの程度一貫して、かつどの程度強く表現型を生み出すかを示す指標である。
臨床医は遺伝性疾患の診断時に表現型を注意深く記録する。研究者は表現型データとゲノム変異を関連付けて疾患関連遺伝子を発見する。標準化された表現型オントロジーは、研究間でのデータ共有と計算分析を向上させる。
- 生物の観察可能な特徴
- 遺伝子型と環境の相互作用の結果
- 物理的および生化学的特徴を含む
- 臨床記述と研究の中心
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