우리가 눈으로 보는 것이 항상 DNA에 기록된 것과 일치하는 것은 아닙니다. 표현형은 유전자형과 환경의 상호작용으로 나타나는 생물체의 형태, 생리, 행동 등 관찰 가능한 특성들의 집합입니다. 키, 혈액형, 질병 증상 등은 모두 표현형적 특성입니다.
동일한 유전자형이라도 조건에 따라 서로 다른 표현형을 나타낼 수 있는데, 이를 표현형 가소성이라고 합니다. 반대로, 서로 다른 유전자형이라도 유사한 표현형으로 수렴할 수 있습니다. 침투율과 표현력은 유전자형이 표현형을 얼마나 일관되게, 그리고 얼마나 강하게 나타내는지를 설명합니다.
임상의는 유전 질환을 진단할 때 표현형을 신중하게 기록합니다. 연구자들은 표현형 데이터와 유전체 변이를 연관시켜 질병 유전자를 발견합니다. 표준화된 표현형 온톨로지는 연구 간 데이터 공유 및 전산 분석을 향상시킵니다.
- 생물의 관찰 가능한 특성
- 유전자형-환경 상호작용 결과
- 물리적 및 생화학적 특징을 포함합니다.
- 임상 설명 및 연구의 핵심
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