Was wir sehen, entspricht nicht immer dem, was in der DNA angelegt ist. Der Phänotyp ist die Gesamtheit der beobachtbaren Merkmale eines Organismus – Morphologie, Physiologie, Verhalten –, die durch das Zusammenspiel von Genotyp und Umwelt entstehen. Körpergröße, Blutgruppe und Krankheitssymptome sind Beispiele für phänotypische Merkmale.

Identische Genotypen können unter verschiedenen Bedingungen unterschiedliche Phänotypen hervorbringen; dies ist phänotypische Plastizität. Umgekehrt können unterschiedliche Genotypen zu ähnlichen Phänotypen konvergieren. Penetranz und Expressivität beschreiben, wie konsistent und stark ein Genotyp einen bestimmten Phänotyp ausprägt.

Kliniker erfassen Phänotypen sorgfältig bei der Diagnose genetischer Erkrankungen. Forscher korrelieren phänotypische Daten mit Genomvarianten, um Krankheitsgene zu identifizieren. Standardisierte Phänotyp-Ontologien verbessern den Datenaustausch und die computergestützte Analyse in verschiedenen Studien.

• Beobachtbare Merkmale eines Organismus
• Ergebnisse der Genotyp-Umwelt-Interaktion
• Beinhaltet physikalische und biochemische Merkmale
• Zentral für die klinische Beschreibung und Forschung