ما نراه ليس بالضرورة ما هو مكتوب في الحمض النووي. النمط الظاهري هو مجموعة الخصائص الملحوظة للكائن الحي - من حيث الشكل والوظائف الحيوية والسلوك - والناتجة عن تفاعل النمط الجيني مع البيئة. الطول وفصيلة الدم وأعراض الأمراض كلها سمات ظاهرية.

يمكن أن تُنتج الأنماط الجينية المتطابقة أنماطًا ظاهرية مختلفة في ظل ظروف مختلفة؛ وهذا ما يُعرف بالمرونة الظاهرية. في المقابل، قد تتقارب الأنماط الجينية المختلفة لتُنتج أنماطًا ظاهرية متشابهة. يصف كلٌ من النفاذية والتعبيرية مدى اتساق وقوة تأثير النمط الجيني في إنتاج النمط الظاهري.

يسجل الأطباء بدقة الأنماط الظاهرية عند تشخيص الحالات الوراثية. ويربط الباحثون بيانات الأنماط الظاهرية بالمتغيرات الجينية لاكتشاف جينات الأمراض. وتُحسّن تصنيفات الأنماط الظاهرية الموحدة تبادل البيانات والتحليل الحاسوبي بين الدراسات.

• السمات الملحوظة للكائن الحي
• نتائج التفاعل بين النمط الجيني والبيئة
• يشمل ذلك الخصائص الفيزيائية والكيميائية الحيوية
• يُعدّ عنصراً أساسياً في الوصف السريري والبحث