То, что мы видим, не всегда соответствует тому, что записано в ДНК. Фенотип — это совокупность наблюдаемых характеристик организма — морфология, физиология, поведение — которые формируются в результате взаимодействия генотипа и окружающей среды. Рост, группа крови и симптомы заболеваний — всё это фенотипические признаки.

Идентичные генотипы могут давать разные фенотипы в разных условиях; это фенотипическая пластичность. И наоборот, разные генотипы могут сходиться к схожим фенотипам. Пенетрантность и экспрессивность описывают, насколько последовательно и сильно генотип воспроизводит тот или иной фенотип.

Врачи тщательно регистрируют фенотипы при диагностике генетических заболеваний. Исследователи сопоставляют фенотипические данные с геномными вариантами для выявления генов, вызывающих заболевания. Стандартизированные онтологии фенотипов улучшают обмен данными и вычислительный анализ между исследованиями.

• Наблюдаемые признаки организма
• Результаты анализа взаимодействия генотипа и окружающей среды
• Включает физические и биохимические характеристики.
• Ключевое значение для клинического описания и исследований.