Những gì chúng ta nhìn thấy không phải lúc nào cũng trùng khớp với những gì được ghi trong DNA. Kiểu hình là tập hợp các đặc điểm có thể quan sát được của một sinh vật—hình thái, sinh lý, hành vi—được tạo ra bởi sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường. Chiều cao, nhóm máu và các triệu chứng bệnh tật đều là những đặc điểm kiểu hình.

Các kiểu gen giống hệt nhau có thể tạo ra các kiểu hình khác nhau trong các điều kiện khác nhau; đây là tính dẻo kiểu hình. Ngược lại, các kiểu gen khác nhau có thể hội tụ về các kiểu hình tương tự. Độ thâm nhập và tính biểu hiện mô tả mức độ nhất quán và mạnh mẽ mà một kiểu gen tạo ra một kiểu hình.

Các bác sĩ lâm sàng ghi chép cẩn thận các kiểu hình khi chẩn đoán các bệnh di truyền. Các nhà nghiên cứu đối chiếu dữ liệu kiểu hình với các biến thể gen để phát hiện các gen gây bệnh. Các hệ thống phân loại kiểu hình được chuẩn hóa giúp cải thiện việc chia sẻ dữ liệu và phân tích tính toán giữa các nghiên cứu.

• Các đặc điểm có thể quan sát được của một sinh vật
• Kết quả từ tương tác kiểu gen-môi trường
• Bao gồm các đặc điểm vật lý và sinh hóa.
• Yếu tố then chốt trong mô tả và nghiên cứu lâm sàng.