To, co vidíme, není vždy to, co je zapsáno v DNA. Fenotyp je soubor pozorovatelných charakteristik organismu – morfologie, fyziologie, chování – které vznikají interakcí genotypu a prostředí. Výška, krevní skupina a příznaky onemocnění jsou fenotypové znaky.

Identické genotypy mohou za různých podmínek vést k různým fenotypům; jedná se o fenotypovou plasticita. Naopak, různé genotypy se mohou shodovat v podobných fenotypech. Penetrance a expresivita popisují, jak konzistentně a silně genotyp produkuje fenotyp.

Lékaři při diagnostice genetických onemocnění pečlivě zaznamenávají fenotypy. Výzkumníci korelují fenotypová data s genomovými variantami, aby objevili geny onemocnění. Standardizované fenotypové ontologie zlepšují sdílení dat a výpočetní analýzu napříč studiemi.

• Pozorovatelné znaky organismu
• Výsledky interakce genotypu a prostředí
• Zahrnuje fyzikální a biochemické vlastnosti
• Ústřední pro klinický popis a výzkum