Wat we zien, is niet altijd wat er in het DNA staat. Het fenotype is de verzameling waarneembare kenmerken van een organisme – morfologie, fysiologie, gedrag – die voortkomen uit de interactie tussen genotype en omgeving. Lengte, bloedgroep en ziekteverschijnselen zijn allemaal fenotypische kenmerken.

Identieke genotypen kunnen onder verschillende omstandigheden verschillende fenotypen opleveren; dit noemen we fenotypische plasticiteit. Omgekeerd kunnen verschillende genotypen convergeren naar vergelijkbare fenotypen. Penetrantie en expressiviteit beschrijven hoe consistent en hoe sterk een genotype een fenotype produceert.

Klinische artsen registreren fenotypes zorgvuldig bij het diagnosticeren van genetische aandoeningen. Onderzoekers correleren fenotypische gegevens met genomische varianten om ziektegenen te ontdekken. Gestandaardiseerde fenotype-ontologieën verbeteren het delen van gegevens en de computationele analyse tussen studies.

• Waarneembare kenmerken van een organisme
• Resultaten van genotype-omgevingsinteractie
• Omvat fysieke en biochemische kenmerken.
• Centraal in klinische beschrijving en onderzoek