Lo que vemos no siempre coincide con lo que está escrito en el ADN. El fenotipo es el conjunto de características observables de un organismo —morfología, fisiología, comportamiento—, resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. La estatura, el grupo sanguíneo y los síntomas de las enfermedades son rasgos fenotípicos.

Genotipos idénticos pueden generar fenotipos diferentes bajo distintas condiciones; esto se conoce como plasticidad fenotípica. Por el contrario, diferentes genotipos pueden converger en fenotipos similares. La penetrancia y la expresividad describen la consistencia y la intensidad con que un genotipo produce un fenotipo.

Los médicos registran cuidadosamente los fenotipos al diagnosticar afecciones genéticas. Los investigadores correlacionan los datos fenotípicos con las variantes genómicas para descubrir genes causantes de enfermedades. Las ontologías de fenotipos estandarizadas mejoran el intercambio de datos y el análisis computacional entre estudios.

• Características observables de un organismo
• Resultados de la interacción genotipo-ambiente
• Incluye características físicas y bioquímicas.
• Fundamental para la descripción clínica y la investigación