Một số người chuyển hóa thuốc nhanh, số khác chậm hơn. Sự khác biệt này có thể quyết định thuốc có hiệu quả, không hiệu quả hoặc gây độc tính. Dược học di truyền nghiên cứu cách gen ảnh hưởng đến phản ứng của một người với thuốc. Nó kết hợp dược lý học và di truyền học để dự đoán ai sẽ được lợi, ai sẽ bị hại và ai cần liều lượng khác nhau.

Ngành khoa học này tập trung vào các gen mã hóa các enzyme chuyển hóa thuốc, chất vận chuyển và đích tác động. Sự biến đổi trong các gen này có thể làm thay đổi cách thuốc được hấp thụ, phân bố, chuyển hóa và bài tiết. Ví dụ, sự biến đổi trong gen CYP2D6 ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa codeine, thuốc chống trầm cảm và tamoxifen. Những người chuyển hóa kém có thể không chuyển hóa được codeine thành dạng hoạt động, do đó họ không nhận được hiệu quả giảm đau. Những người chuyển hóa cực nhanh có thể chuyển hóa quá nhanh, dẫn đến nguy cơ quá liều.

Xét nghiệm dược học di truyền ngày càng được sử dụng rộng rãi trong thực tiễn lâm sàng. FDA (Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) dán nhãn nhiều loại thuốc kèm thông tin dược học di truyền. Các hướng dẫn lâm sàng từ các tổ chức như Hiệp hội Thực hiện Dược học Di truyền Lâm sàng (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) khuyến nghị điều chỉnh liều lượng hoặc sử dụng thuốc thay thế dựa trên kiểu gen. Tâm thần học, ung thư học và tim mạch học đang dẫn đầu trong lĩnh vực này.

Lĩnh vực này vẫn còn non trẻ. Hầu hết các loại thuốc vẫn chưa có hướng dẫn dược học di truyền. Việc xét nghiệm chưa phổ biến rộng rãi. Và bằng chứng về một số cặp gen-thuốc còn yếu. Nhưng hướng đi đã rõ ràng. Tương lai của việc kê đơn thuốc sẽ được định hướng bởi bộ gen của bệnh nhân.