У одних людей метаболизм лекарств происходит быстро, у других — медленно. Эта разница может означать, что лекарство эффективно, неэффективно или вызывает токсическое действие. Фармакогеномика изучает, как гены влияют на реакцию человека на лекарства. Она объединяет фармакологию и геномику для прогнозирования того, кому лекарство принесет пользу, кому навредит и кому потребуется другая доза.

Наука сосредоточена на генах, кодирующих ферменты, транспортеры и мишени, участвующие в метаболизме лекарственных средств. Вариации в этих генах могут изменять то, как лекарство всасывается, распределяется, метаболизируется и выводится из организма. Например, вариации в гене CYP2D6 влияют на метаболизм кодеина, антидепрессантов и тамоксифена. У людей с замедленным метаболизмом кодеин может не превращаться в активную форму, поэтому они не получают обезболивающего эффекта. У людей со сверхбыстрым метаболизмом он может превращаться слишком быстро, что увеличивает риск передозировки.

Фармакогеномное тестирование все чаще используется в клинической практике. FDA маркирует многие лекарственные препараты фармакогеномной информацией. Клинические рекомендации таких организаций, как Консорциум по внедрению клинической фармакогенетики, рекомендуют корректировку дозы или использование альтернативных препаратов в зависимости от генотипа. Лидерами в этой области являются психиатрия, онкология и кардиология.

Эта область еще молода. Для большинства лекарств пока нет фармакогеномных рекомендаций. Тестирование не является общедоступным. А доказательства эффективности некоторых пар ген-лекарство слабые. Но направление ясно. Будущее назначения лекарств будет определяться геномом пациента.