어떤 사람들은 약물을 빠르게 대사하고, 어떤 사람들은 느리게 대사합니다. 이러한 차이로 인해 약물의 효과가 나타나거나, 효과가 없거나, 독성이 발생할 수 있습니다. 약물유전체학은 유전자가 개인의 약물 반응에 어떻게 영향을 미치는지 연구합니다. 이는 약리학과 유전체학을 결합하여 누가 약물의 효과를 볼지, 누가 부작용을 겪을지, 그리고 누구에게 다른 용량이 필요한지를 예측합니다.

이 연구는 약물 대사 효소, 운반체 및 표적을 암호화하는 유전자에 초점을 맞춥니다. 이러한 유전자의 변이는 약물의 흡수, 분포, 대사 및 배설 방식에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, CYP2D6 유전자의 변이는 코데인, 항우울제 및 타목시펜의 대사에 영향을 미칩니다. 대사 속도가 느린 사람은 코데인을 활성 형태로 전환하지 못하여 통증 완화 효과를 보지 못할 수 있습니다. 반대로 대사 속도가 매우 빠른 사람은 코데인을 너무 빨리 전환하여 과다 복용의 위험이 있습니다.

약물유전체 검사는 임상 현장에서 점점 더 많이 활용되고 있습니다. 미국 식품의약국(FDA)은 많은 의약품에 약물유전체 정보를 표기하고 있으며, 임상 약물유전학 이행 컨소시엄(CPI)과 같은 기관의 임상 지침에서는 유전자형에 따라 용량 조절이나 대체 약물 사용을 권장하고 있습니다. 정신의학, 종양학, 심장학 분야에서 이러한 추세가 선도되고 있습니다.

이 분야는 아직 초기 단계입니다. 대부분의 약물에는 아직 약물유전체학적 지침이 마련되어 있지 않고, 검사가 보편적으로 가능한 것도 아닙니다. 또한 일부 유전자-약물 쌍에 대한 근거도 미약합니다. 하지만 나아갈 방향은 분명합니다. 미래의 처방은 환자의 유전체 정보를 바탕으로 이루어질 것입니다.