薬物の代謝速度は人によって異なり、速い人もいれば遅い人もいます。この違いによって、薬の効果が出たり、効かなかったり、毒性が出たりすることがあります。薬理ゲノミクスは、遺伝子が薬物に対する人の反応にどのように影響するかを研究する学問です。薬理学とゲノミクスを組み合わせることで、薬の効果が得られる人、害を受ける人、そして適切な投与量が必要な人を予測します。

この科学は、薬物代謝酵素、輸送体、標的をコードする遺伝子に焦点を当てています。これらの遺伝子の変異は、薬物の吸収、分布、代謝、排泄の仕方を変化させる可能性があります。例えば、CYP2D6遺伝子の変異は、コデイン、抗うつ薬、タモキシフェンの代謝に影響を与えます。代謝が遅い人はコデインを活性型に変換できないため、鎮痛効果が得られません。一方、代謝が非常に速い人は変換が速すぎるため、過剰摂取のリスクが高まります。

薬理ゲノム検査は臨床現場でますます広く用いられるようになっている。FDAは多くの医薬品に薬理ゲノム情報を記載している。臨床薬理遺伝学実施コンソーシアムなどの組織が策定した臨床ガイドラインでは、遺伝子型に基づいて投与量の調整や代替薬の使用を推奨している。精神医学、腫瘍学、循環器学の分野がこの分野を牽引している。

この分野はまだ黎明期にある。ほとんどの薬剤にはまだ薬理ゲノムに基づく指針がない。検査も広く普及しているわけではない。また、一部の遺伝子と薬剤の組み合わせに関するエビデンスも不十分である。しかし、方向性は明確だ。将来の処方は、患者のゲノム情報に基づいて行われるようになるだろう。