Algunas personas metabolizan los fármacos rápidamente, otras lentamente. Esta diferencia puede significar que el fármaco funcione, fracase o cause toxicidad. La farmacogenómica estudia cómo los genes influyen en la respuesta de una persona a los fármacos. Combina la farmacología y la genómica para predecir quién se beneficiará, quién se verá perjudicado y quién necesitará una dosis diferente.

La ciencia se centra en los genes que codifican las enzimas, los transportadores y las dianas metabólicas de los fármacos. Las variaciones en estos genes pueden modificar la forma en que un fármaco se absorbe, se distribuye, se metaboliza y se excreta. Por ejemplo, las variaciones en el gen CYP2D6 afectan al metabolismo de la codeína, los antidepresivos y el tamoxifeno. Las personas con metabolismo lento pueden no convertir la codeína a su forma activa, por lo que no experimentan alivio del dolor. Las personas con metabolismo ultrarrápido pueden convertirla demasiado rápido, con el consiguiente riesgo de sobredosis.

Las pruebas farmacogenómicas se utilizan cada vez más en la práctica clínica. La FDA incluye información farmacogenómica en el etiquetado de muchos fármacos. Las guías clínicas de organizaciones como el Consorcio para la Implementación de la Farmacogenética Clínica recomiendan ajustes de dosis o fármacos alternativos según el genotipo. La psiquiatría, la oncología y la cardiología son áreas pioneras en este campo.

Este campo aún está en sus inicios. La mayoría de los fármacos todavía no cuentan con orientación farmacogenómica. Las pruebas no están disponibles de forma generalizada. Y la evidencia sobre algunas combinaciones gen-fármaco es escasa. Pero la dirección es clara. El futuro de la prescripción estará guiado por el genoma del paciente.