Algumas pessoas metabolizam os medicamentos rapidamente. Outras, lentamente. Esta diferença pode significar que o medicamento funciona, falha ou causa toxicidade. A farmacogenómica estuda a forma como os genes afetam a resposta de uma pessoa aos medicamentos. Combina farmacologia e genómica para prever quem beneficiará, quem será prejudicado e quem precisa de uma dose diferente.

A ciência centra-se nos genes que codificam enzimas, transportadores e alvos do metabolismo dos fármacos. Variações nestes genes podem alterar a forma como um fármaco é absorvido, distribuído, metabolizado e excretado. Por exemplo, as variações no gene CYP2D6 afetam o metabolismo da codeína, dos antidepressivos e do tamoxifeno. Os indivíduos com metabolismo lento podem não converter a codeína na sua forma ativa, não obtendo alívio da dor. Já os que têm um metabolismo ultrarrápido podem convertê-la muito rapidamente, correndo o risco de sobredosagem.

Os testes farmacogenómicos são cada vez mais utilizados na prática clínica. A FDA (Food and Drug Administration) inclui informação farmacogenómica em muitos medicamentos. As diretrizes clínicas de organizações como o Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium recomendam ajustes de dose ou medicamentos alternativos com base no genótipo. As áreas da psiquiatria, oncologia e cardiologia estão na vanguarda desta tendência.

O campo ainda é incipiente. A maioria dos medicamentos ainda não possui orientações farmacogenómicas. Os testes não estão universalmente disponíveis. E as evidências para algumas interações gene-medicamento são fracas. Mas a direção é clara. O futuro da prescrição será orientado pelo genoma do doente.