Μερικοί άνθρωποι μεταβολίζουν τα φάρμακα γρήγορα. Άλλοι αργά. Η διαφορά μπορεί να σημαίνει ότι το φάρμακο λειτουργεί, αποτυγχάνει ή προκαλεί τοξικότητα. Η φαρμακογονιδιωματική μελετά πώς τα γονίδια επηρεάζουν την απόκριση ενός ατόμου στα φάρμακα. Συνδυάζει τη φαρμακολογία και τη γονιδιωματική για να προβλέψει ποιος θα ωφεληθεί, ποιος θα υποστεί βλάβη και ποιος χρειάζεται διαφορετική δόση.

Η επιστήμη επικεντρώνεται σε γονίδια που κωδικοποιούν ένζυμα, μεταφορείς και στόχους που μεταβολίζουν τα φάρμακα. Οι παραλλαγές σε αυτά τα γονίδια μπορούν να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο ένα φάρμακο απορροφάται, κατανέμεται, μεταβολίζεται και απεκκρίνεται. Για παράδειγμα, οι παραλλαγές στο γονίδιο CYP2D6 επηρεάζουν τον μεταβολισμό της κωδεΐνης, των αντικαταθλιπτικών και της ταμοξιφαίνης. Οι ασθενείς με κακή μεταβολική ικανότητα μπορεί να μην μετατρέπουν την κωδεΐνη στην ενεργή της μορφή, επομένως δεν λαμβάνουν ανακούφιση από τον πόνο. Οι εξαιρετικά γρήγοροι μεταβολιστές μπορεί να τη μετατρέψουν πολύ γρήγορα, διακινδυνεύοντας την υπερδοσολογία.

Οι φαρμακογονιδιωματικές δοκιμές χρησιμοποιούνται ολοένα και περισσότερο στην κλινική πράξη. Ο FDA επισημαίνει πολλά φάρμακα με φαρμακογονιδιωματικές πληροφορίες. Οι κλινικές οδηγίες από οργανισμούς όπως η Κοινοπραξία Υλοποίησης Κλινικής Φαρμακογενετικής συνιστούν προσαρμογές δόσης ή εναλλακτικά φάρμακα με βάση τον γονότυπο. Η ψυχιατρική, η ογκολογία και η καρδιολογία πρωτοστατούν.

Ο τομέας είναι ακόμη σε πρώιμο στάδιο. Τα περισσότερα φάρμακα δεν έχουν ακόμη φαρμακογονιδιωματική καθοδήγηση. Οι δοκιμές δεν είναι καθολικά διαθέσιμες. Και τα στοιχεία για ορισμένα ζεύγη γονιδίων-φαρμάκων είναι αδύναμα. Αλλά η κατεύθυνση είναι σαφής. Το μέλλον της συνταγογράφησης θα καθοριστεί από το γονιδίωμα του ασθενούς.