Năm 1977, Frederick Sanger đã phát triển một phương pháp đọc ADN. Phương pháp này chậm và tốn nhiều công sức, nhưng nó đã thành công. Việc giải mã bộ gen người đầu tiên mất 13 năm và tiêu tốn 2,7 tỷ đô la. Ngày nay, việc giải mã bộ gen người có thể được thực hiện trong một ngày với chi phí dưới 1.000 đô la. Công nghệ này đã làm thay đổi sinh học, y học và sự hiểu biết của chúng ta về sự sống.

Giải trình tự xác định thứ tự các nucleotide trong phân tử DNA. Các phương pháp ban đầu, như giải trình tự Sanger, sử dụng các nucleotide kết thúc chuỗi và điện di gel. Giải trình tự thế hệ tiếp theo, được giới thiệu vào năm 2005, cho phép thực hiện song song quy trình này. Hàng triệu đoạn DNA được giải trình tự đồng thời, tạo ra lượng dữ liệu khổng lồ. Các nền tảng thế hệ thứ ba, như của Oxford Nanopore và PacBio, có thể đọc các đoạn dài hơn và phát hiện các biến đổi.

Giải trình tự gen được sử dụng ở khắp mọi nơi. Nó chẩn đoán các bệnh di truyền và hướng dẫn điều trị ung thư. Nó theo dõi sự bùng phát của các bệnh truyền nhiễm. Nó xác định các loài và tái tạo các mối quan hệ tiến hóa. Nó giám sát hệ sinh thái bằng cách giải trình tự DNA môi trường. Đây là một công nghệ nền tảng.

Thách thức không còn nằm ở việc tạo ra dữ liệu, mà là ở việc giải thích dữ liệu. Bộ gen người chứa hàng triệu biến thể, và hầu hết đều vô hại. Việc phân biệt những biến thể quan trọng đòi hỏi cơ sở dữ liệu, thuật toán và đánh giá lâm sàng. Giải trình tự thì dễ, nhưng hiểu được mới khó.