1977 entwickelte Frederick Sanger eine Methode zur DNA-Sequenzierung. Sie war langsam und mühsam, aber sie funktionierte. Die Sequenzierung des ersten menschlichen Genoms dauerte 13 Jahre und kostete 2,7 Milliarden Dollar. Heute kann ein menschliches Genom innerhalb eines Tages für unter 1.000 Dollar sequenziert werden. Diese Technologie hat Biologie, Medizin und unser Verständnis des Lebens grundlegend verändert.

Die Sequenzierung bestimmt die Reihenfolge der Nukleotide in einem DNA-Molekül. Frühere Methoden, wie die Sanger-Sequenzierung, nutzten Kettenabbruch-Nukleotide und Gelelektrophorese. Die 2005 eingeführte Next-Generation-Sequenzierung (NGS) parallelisiert diesen Prozess. Millionen von DNA-Fragmenten werden gleichzeitig sequenziert, wodurch enorme Datenmengen entstehen. Plattformen der dritten Generation, wie die von Oxford Nanopore und PacBio, lesen längere Fragmente und können Modifikationen erkennen.

Sequenzierung findet überall Anwendung. Sie dient der Diagnose genetischer Erkrankungen und der Steuerung von Krebsbehandlungen. Sie verfolgt Ausbrüche von Infektionskrankheiten. Sie identifiziert Arten und rekonstruiert evolutionäre Verwandtschaftsverhältnisse. Sie überwacht Ökosysteme durch die Sequenzierung von Umwelt-DNA. Sie ist eine grundlegende Technologie.

Die Herausforderung besteht nicht mehr in der Datengenerierung, sondern in deren Interpretation. Das menschliche Genom enthält Millionen von Varianten, die meisten davon harmlos. Um die relevanten Varianten zu identifizieren, bedarf es Datenbanken, Algorithmen und klinischer Expertise. Sequenzierung ist einfach, Interpretation hingegen schwierig.