En 1977, Frederick Sanger a mis au point une méthode de lecture de l'ADN. Lente et laborieuse, elle n'en était pas moins efficace. Le séquençage du premier génome humain a nécessité 13 ans et a coûté 2,7 milliards de dollars. Aujourd'hui, un génome humain peut être séquencé en une journée pour moins de 1 000 dollars. Cette technologie a révolutionné la biologie, la médecine et notre compréhension du vivant.

Le séquençage détermine l'ordre des nucléotides dans une molécule d'ADN. Les premières méthodes, comme le séquençage Sanger, utilisaient des nucléotides terminaux et l'électrophorèse sur gel. Le séquençage de nouvelle génération, introduit en 2005, parallélise le processus. Des millions de fragments d'ADN sont séquencés simultanément, générant ainsi une quantité massive de données. Les plateformes de troisième génération, comme celles d'Oxford Nanopore et de PacBio, permettent de séquencer des fragments plus longs et de détecter des modifications.

Le séquençage est omniprésent. Il permet de diagnostiquer les maladies génétiques et d'orienter les traitements contre le cancer. Il aide à suivre l'évolution des maladies infectieuses. Il permet d'identifier les espèces et de reconstituer leurs relations évolutives. Il permet de surveiller les écosystèmes grâce au séquençage de l'ADN environnemental. C'est une technologie fondamentale.

Le défi n'est plus de générer des données, mais de les interpréter. Le génome humain contient des millions de variants, dont la plupart sont inoffensifs. Distinguer ceux qui sont importants exige des bases de données, des algorithmes et un jugement clinique. Le séquençage est facile, la compréhension est complexe.