År 1977 utvecklade Frederick Sanger en metod för att läsa DNA. Den var långsam och mödosam, men den fungerade. Det första mänskliga genomet tog 13 år och kostade 2,7 miljarder dollar. Idag kan ett mänskligt genom sekvenseras på en dag för under 1 000 dollar. Tekniken har förändrat biologi, medicin och vår förståelse av livet.

Sekvensering avgör ordningen på nukleotiderna i en DNA-molekyl. Tidiga metoder, som Sanger-sekvensering, använde kedjeterminerande nukleotider och gelelektrofores. Nästa generations sekvensering, som introducerades 2005, parallelliserar processen. Miljontals DNA-fragment sekvenseras samtidigt, vilket genererar enorma mängder data. Tredje generationens plattformar, som de från Oxford Nanopore och PacBio, läser längre fragment och kan upptäcka modifieringar.

Sekvensering används överallt. Den diagnostiserar genetiska sjukdomar och vägleder cancerbehandling. Den spårar utbrott av infektionssjukdomar. Den identifierar arter och rekonstruerar evolutionära samband. Den övervakar ekosystem genom att sekvensera miljö-DNA. Det är en grundläggande teknik.

Utmaningen ligger inte längre i att generera data. Den ligger i att tolka den. Ett mänskligt genom innehåller miljontals varianter, och de flesta är ofarliga. Att skilja de som är viktiga kräver databaser, algoritmer och klinisk bedömning. Sekvensering är enkelt. Att förstå är svårt.